Cystická fibróza je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3000 novorozených dětí (u nás je diagnostikováno cca 500 lidí).

Každý 25. člověk je nosičem mutovaného genu. Sejde-li se pár s mutovaným genem, je pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou asi 25%. Onemocnění postihuje dýchací a zažívací systém a je charakteristické tvorbou abnormálně hustého hlenu v těchto orgánech.

Ten tak vytváří ideální prostředí pro specifické bakterie, které způsobují záněty a trvalá poškození napadených orgánů. Pacientům se zhoršuje dýchání a postižená slinivka nezvládá vytvářet enzymy potřebné ke štěpení potravy a tělo tak nevstřebává potřebné výživné látky z potravy. Přidruženě se pak může objevit cirhóza jater, cukrovka či osteoporóza, což stav pacienta pochopitelně ještě zhoršuje.

CF znamená intenzivní každodenní léčbu

Cystickou fibrózou onemocní bez rozdílu jedinci mužského i ženského pohlaví. Je to onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje. K udržení dobrého stavu potřebují nemocní s CF hodnotnou stravu, která obsahuje o 20 - 40% víc energie než strava stejně starých, nepostižených lidí, což činí u nemocných s CF velké problémy pro jejich chronické nechutenství. Zároveň je nutná cílená léčebná rehabilitace.

Respirační cvičení

Nejdůležitější formou cvičení je každodenní respirační fyzioterapie. I přes tuto komplexní léčbu se jen každý druhý pacient dožije svých 32. narozenin. I to je však velký pokrok medicíny, protože dříve bylo toto onemocnění považováno za ryze dětské - pacienti se dospělosti většinou nedočkali. Dnes díky kvalitní léčbě přibývá i řada dospělých pacientů.

Jak poznám, že moje dítě trpí cystickou firózou?

Dnes už se sice na toto onemocnění pomýšlí více než dřív, nicméně i dnes se často (zejména u méně závažných forem onemocnění) hledá problém nejprve jinde (alergie, nevhodná technika kojení apod.). Jediným spolehlivým diagnostickým prostředkem je tzv. potní test. Onemocnění s sebou nese odlišné vstřebávání sodíku a proto mají pacienti až 5x slanější pot než zdravá populace. Mamince tak může být nápadný poněkud slaný polibek. Proto se takto nemocným dětem začalo říkat populárně „slané děti“. Dalším znakem je také hubnutí, přestože dítě může jíst i velmi mnoho. Typické jsou i slabší končetiny a větší bříško. Diagnistikováno bývá toto onemocnění někdy už v porodnici.

Léčitelná, ale nevyléčitelná...

V současnosti je CF na celém světě léčitelná, ale ne vyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší. Infekce dýchacích cest se léčí vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávanými do žíly.

Budoucnost v genové terapii

Lékaři a vědci na celém světě se snaží objevit takovou léčbu CF, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje. Gen je již popsán, ale genová terapie s ním zatím neumí dál pracovat. Jedinou šancí na záchranu pacientů s vážným poškozením plic je tak zatím pouze transplantace. Ta bohužel není pro každého pacienta.

Izolace pacientů

Přestože existuje klub pacitnů s cystickou fibrózou, nemohou se pacienti stýkat a navštěvovat, protože bakterie v jejich plicích nejsou totožné a mohli by si vzájemně zhoršit své onemocnění novými záněty. Dokonce i když se pacient objednává na prohlídku, hlásí druh bakterií - na stejný čas se pak zvou jen pacienti se shodným typem infekce.

Více se dozvíte:

Klub nemocných CF: www.cfklub.cz

Informační portál CF: http://www.cystickafibroza.cz/

Blog dívky s CF, která podstoupila transplantaci plic: http://www.otransplantaciplicotevrene.ic.cz/mediaaja.htm

Výstava kreseb slaných dětí

V Nákupní Galerii Myslbek si můžete od příštího týdne do 20. listopadu prohlédnout výtvarné práce „slaných dětí“. Výstava si klade za cíl seznámit širokou veřejnost s cystickou fibrózou. Součástí výstavy budou kromě kreseb dětí také informační materiály pro všechny, kteří by se o nemoci chtěli dozvědět více a samozřejmě zde bude možnost nemocným dětem přispět.

„Zní to asi jako velké klišé, ale naším cílem je pomoci nemocným dětem žít co nejkvalitnější život i přesto, že o něj musí dennodenně bojovat. Výzkum nemoci se neustále posouvá dopředu. Věřím, že když budeme s nemocí bojovat, tak ji máme šanci porazit. A k tomu by Myslbek chtěl svou troškou přispět a doufám, že se nám to podaří,“ vysvětluje Delphine Prokešová marketingová manažerka Nákupní galerie Myslbek, proč se rozhodli podpořit právě „slané děti“.