Žena.cz

Co je v kurzu?

Genetický screening: Narodí se miminko zdravé?

18.11.2009 Redakce

Těhotenství má vlastní číslo diagnozy, je tedy zařazena mezi nemoci.

Přístup většiny lékařů tomu bohužel stále odpovídá. Dnešní moderní maminka by se rozhodně neměla spoléhat pouze na informace poskytované lékařem a měla by být informovanou pacientkou především sama. Odpovědnost za dítě, ani veškerá za její rozhodnutí za ni totiž nikdo nepřevezme. Ta si ponese celý život sama na svých zádech.

Kombinovaný screening je přesnější

V současné době existují dva typy screeningu vrozených vad. První se provádí z biochemického rozboru krve matky ve II. trimestru těhotenství a je známý pod názvem Triple test. Jeho přesnost objevení nejčastějších těžkých vývojových vad se pohybuje kolem 60 procent. Je třeba upozornit, že test neodhalí všechny vývojové vady, v podstatě se vychází jen z výše určitých naměřených hodnot, která pouze zvyšuje nebo snižuje pravděpodobnost přítomnosti genetické vady. Už proto je vhodnější novější metoda - genetický screening kombinující ultrazvukové vyšetření, při kterém se měří tloušťka šíjového projasnění plodu a vyšetření krve matky v prvním trimestru (11. - 13. týden). Ten odhalí vývojovou vadu až u 85%.

Přínosem kombinovaného testu je:

větší přesnost, tudíž
méně falešně pozitivních výsledků, tudíž
menší psychická zátěž pro těhotné

Ultrazvuková část

Vyšetření nuchálního projasnění (NT = nuchální translucence) se provádí v 11.-13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu. Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem. Vyšetření je většinou možné provést přes stěnu břišní.

Část vyšetření krve

Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek (PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.

Výpočet rizika chromozomální aberace (odlišný počet chromozomů)

Při výpočtu se kombinují známá rizika dané věkem matky, tloušťkou nuchálního projasnění a hladinou látek v krvi. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození plodu s Downovým syndromem. Je-li vypočítané riziko menší jak 1 : 300, je riziko narození plodu s Downovým syndromem v tomto těhotenství nízké. Výsledné riziko testu vyšší jak 1: 300 znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Protože však je v prvním trimestru, kdy se test provádí, plod ještě velmi malý a nevyvinutý, musí se pro potvrzení výsledku ultrazvukové vyšetření opakovat ještě mezi 18. a 20. týdnem těhotenství. To může být pro nastávající maminku stresující.

V případě, že testy vyjdou pozitivní, je těhotné doporučen odběr plodové vody, tzv. amniocentéza. Způsoby, jakým jsou informace o rizicích zákroku, o možném poškození plodu, falešné pozitivitě apod. poskytovány a jak s těhotnou ženou jedná personál, se velmi různí. Proto mamince doporučujeme před návštěvou prvních testů co největší informovanost tak, aby se mohla rozhodnout i bez ohledu na informace získané od lékaře.

Co je potřeba vědět před amniocentézou?

Ve světě se tento test provádí pouze na výslovné přání matky a většinou si ho hradí sama. U nás se provádí téměř rutinně. Genetický screening pouze označí vyšší riziko. Hodnoty ovlivňuje také váš věk a rodinná anamnéza. Genetický screening je v 5-7 % falešně pozitivní.

V případě pozitivního testu je vám doporučena amniocentéza, tedy odběr malého množství plodové vody, ze které se teprve velmi přesně určí některé vývojové vady. Výsledek trvá asi 14 dní. Pro zjištění konkrétní vývojové vady je možné využít rychlou variantu, takže výsledek víte do 48 hodin. Samotné čekání na výsledky je velmi psychicky náročné a někdy matku zbytečně stresuje. Alternativou amniocentézy je biopsie choriových klků. Rizika komplikací jsou stejná jako u amniocentézy. Technické provedení je podobné. Výsledek vyšetření je k dispozici za 5 - 7 dnů.

Jedno procento vyšetřovaných těhotenství amniocentézou končí přibližně tři týdny po odběru potratem. Způsoben je obvykle infekcí, odtokem plodové vody, krvácením. Výjimečně je také plod poškozen jehlou, která odebírá vzorek, což se může projevit až po porodu. Tato rizika jsou velmi malá, ale každý odborník by vám měl říct, zda jsou větší nebo menší než riziko vývojové vady objevené při screeningu.

Co si počít po amniocentéze

Po vyšetření je třeba být naprosto v klidu! Vhodnější je dohodnout si z vyšetření odvoz. Přibližně čtrnáct dní po vyšetření nezvedejte žádné těžké věci a udržujte klidový režim (nemusíte jenom ležet). Můžete dostat od svého lékaře také neschopenku. Místo vpichu se musí zacelit, jinak se vystavujete nebezpečí úniku plodové vody do plodových obalů a hrozí potrat.

Vždy se ptejte:

co Vám dělají?
proč to dělají?
co se tím zjistí?
chci to vědět?
co z toho vyplývá?
jaká existují řešení?
jaké jsou výhody a nevýhody?
jaké mohou nastat komplikace?

Ptejte se samy sebe

budu chtít v případě pozitivního výsledku ukončit těhotenství?
budu schopná se případně o postižené dítě starat? budu schopná se vyrovnat s důsledky interupce?