Dědičné prokletí: Mají sedm dětí, vědí že oslepnou

Zní to jako antická tragédie, kdy bohové prokleli celou rodinu. Jimmy a Sherie Appleton z britského městečka Tadley mají sedm báječných dětí. Vědí, že budou svědky toho, jak některé z nich na prahu dospělosti oslepnou.

Jejich nejstarší syn už nevidí. Čas ostatních dětí je vyměřen a všichni nyní jen čekají, až začne Osud metat kostky. Kdo bude další na řadě? Žádný? Už jen tři? Nebo nakonec všechny?

Zákeřná a rychlá

Samuel (20), Pheonix (17), Flynn (8), Willow (7), Quinn (5), Eli (3) a desetiměsíční miminko Jim-Bob zdědili po mámě, která je pouze přenašečkou, vzácnou genetickou vadu. Postižení se nazývá Leberova kongenitální amauróza a někdy kolem jednadvacátého roku života si vybere krutou daň: postižení přijdou  o zrak. Oslepnou do několika měsíců od prvních příznaků. Podlehne polovina mužů a tři z dvaceti žen.

Čtěte také: David, chlapec z bubliny: Život strašnější než smrt

Samuela nemoc dostihla už loni na podzim. Vyrovnal se s ní statečně. Odložil tesařské náčiní, kterým se živil, přeškolil se na maséra a založil vlastní úspěšnou společnost Blind Sensations.

Předem prohraný boj s časem

Rodina neměla tušení o nemoci, dokud Sam nezačal ztrácet zrak. Když se u něj objevily první problémy s viděním domnívali se, že má rakovinu. Správná diagnóza jim mnoho úlevy nepřinesla - oslepl týden poté. Je pravděpodobné, že stejný osud čeká některé z ostatních šesti dětí.

Doporučujeme: Nejmenší dívka světa: Koupe se v umyvadle jako ve vaně!

A tak s nimi teď rodiče cestují a snaží se, aby všichni viděli co nejvíc. Chtějí jim ukázat krásy světa, dokud je ještě čas. Snaží se předat co nejvíce zkušeností, které si budou pamatovat do budoucna. Táta Jimmy tomu věnuje všechen volný čas. "Chceme, aby děti dělaly a viděly, co nejvíce mohou. Chodíme do muzeí, jezdíme na zajímavé výlety, na dovolené k moři. Děláme cokoli, o co naše děti projeví jen trochu zájem: lekce hudby, stopování, skauting. Vycházíme jim vstříc, jak jen to jde. Každý další den je pro nás požehnáním," říká.

Naděje umírá poslední

Leberova kongenitální amauróza způsobuje degeneraci zrakových buněk. Nejdříve se zhorší ostrost vidění, vidění za šera a orientační vidění. Později je narušeno barevné vidění a nakonec následuje trvalá, úplná a nevyléčitelná ztráta zraku bez světlocitu.

Účinná léčba zatím neexistuje. Za propuknutí nemoci je totiž odpovědno více než tři desítky různých genů. Typů onemocnění je mnoho a pokaždé jsou postiženy jiné geny s jinými důsledky. V případě rodiny Appletonovy je to konkrétně gen RPE65, společný člověku i zvířatům.

Ale právě postižený úsek tohoto genu se vědcům z university v Pennsylvanii podařilo namnožit a prostřednictvím neškodných virů přenést správnou genetickou informaci do postižených buněk. Nejprve u psů, poté u prvních tří lidí. A u všech došlo k výraznému zlepšení. Takže kdo ví - možná genová terapie pomůže i sourozencům z Tadley.

zdroj:  dailymail.co.uk, osel.cz

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT:

Část mozku máme v břiše aneb Pocit hnusu zachrání život

Honzík a Daneček: Kluci, kteří zabili své mámy

Byl jsem šťastně ženatý. Než jsem potkal ji.


Anketa

Chtěli byste znát svou genetickou informaci?

Související wiki

 

Centrum.cz | Atlas.cz 1999 – 2014 © centrum holdings O nás | Všechny služby | Volná místa | Reklama | Propagace podnikání | Všeobecné podmínky | Cookies | Nápověda

Jakékoliv užití obsahu, včetně převzetí článků je bez souhlasu centrum holdings zapovězeno.